Saç rengini belirleyen genetik arka plan çok basit değildir. İngiltere ve Amerika’dan insanlar arasında yapılan araştırmalar, saç renginin gelişiminde ondan fazla genin rol oynadığını göstermiştir.
Communications Biology dergisinde yayınlanan bir çalışmada, Montreal Üniversitesi’nde bir genetikçi olan Frida Lona Durazo ve meslektaşları, Avrupa kökenli yaklaşık 13 bin Kanadalıyı içeren bir kohort çalışmasında saç renginin gelişiminde rol oynayan genleri izledi.
Saç rengini o pigment belirliyor
Melanin ciltte, gözlerde ve saç köklerinde bulunan melanosit adı verilen özel hücreler tarafından üretilir. Melanin ayrıca beyinde de bulunur. Türü ve miktarı ile hücrelerdeki dağılımı, saç, cilt ve göz rengindeki farklılığa neden olur.
Saçlarda iki ana melanin türü vardır: Eumelanin ve feomelanin. Eumelanin, kahverengi-siyah pigment olarak da bilinirken, feomelanin kırmızı-turuncu pigmenttir. Kızıl saçlı insanlar çok daha fazla feomelanin içerir ve koyu saçlı insanlar feomelanin’den daha yüksek eumelanin seviyelerine sahiptir. Sarı saç, her iki pigmentin de düşük miktarlarından kaynaklanır.
Hangi saç renginin gelişeceği, yani iki melanin türünden ne kadarının sentezleneceği, melanosit uyarıcı hormon reseptörü veya MC1R olarak da adlandırılan bir protein anahtarı tarafından belirlenir.
Yapılan yeni çalışmada, somatik (otozomal) kromozomlar üzerinde saç rengiyle ilgili genetik bölgelerin belirlenmesi için GWAS (genom çapında ilişkilendirme) adı verilen çalışmalar yapılmıştır. Araştırmacılar ayrıca, saç rengi değişikliklerine neden olma olasılığı daha yüksek olan genetik varyantları (ilgilenen genlerin içinde veya yakınında) bulmak için de çalıştılar.
Tanımlanan genetik varyantlar arasında, daha önce bahsedilen MC1R geninin işlevine zarar veren ve daha az eumelanin üretimine yol açabilen veya üretimi feomelanin olarak değiştirenler de vardı. Genel olarak saç rengi ve pigmentasyonla ilgili diğer tanımlanmış genetik varyantlar, proteinin yapısını veya işlevini değiştirmez. Bunun yerine genin ifadesi düzenlenir, yani ne kadar protein üretilmesi gerektiği belirlenir.
